Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose en grande partie sur l’utilisation des marqueurs sériques maternels et a pour but d’identifier les femmes enceintes  présentant un risque accru (seuil de 1/250) d’avoir un enfant atteint de trisomie 21.

Le diagnostic de certitude repose sur l’établissement du caryotype fœtal réalisé sur des prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse ou prélèvement de sang fœtal).

Cette activité est soumise à un encadrement juridique concernant l’autorisation de la structure ou du laboratoire d’analyses réalisant le dépistage mais aussi l’agrément du biologiste assurant cette activité.

Il s’agit de :

– Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 (JO 152 du 03 Juillet 2009 )
– Décision du 6 juillet 2009 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie (JO 249 du 27 Octobre 2009)
– Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle du document mentionné au deuxième alinéa de l’article R.2131-18 du code de la santé publique (Modèle de consentement – JO 013 du 16 janvier 2014 – texte 10)
– Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire
–  Décret n° 2015-245 du 2 mars 2015 fixant les critères de compétence des praticiens biologistes exerçant au sein de structures autorisées pour pratiquer des activités de diagnostic prénatal

La prescription est obligatoirement accompagnée :
– de l’attestation de consultation préalable signée par le Médecin,
– du consentement signé de la patiente,
– des renseignements cliniques, démographiques et échographiques nécessaires au calcul du risque.

La stratégie actuelle propose 3 types de dépistage :

1- Dépistage combiné au 1° Trimestre :

Prélèvement entre 11.0 et 13.6 S.A
Grossesse monofoetale uniquement
Renseignements échographiques joints et signés par l’échographiste.
N° identifiant  de l’échographiste au réseau de périnatalité obligatoire.

2- Dépistage séquentiel intégré au 2° Trimestre :

Prélèvement entre 14.0 et 17.6 S.A.
Grossesse gémellaire possible
Renseignements échographiques joints et signés par l’échographiste.
N° identifiant  de l’échographiste au réseau de périnatalité obligatoire

3- Marqueurs sériques maternels au 2° Trimestre :

Prélèvement entre 14.0 et 17.6 S.A.
Grossesse gémellaire possible

Le laboratoire Labosud met à disposition des prescripteurs, des feuilles de renseignements cliniques destinées à la prescription médicale, un modèle de consentement éclairé ainsi qu’un calendrier de prélèvement incluant les deux périodes.

Depuis 2014 la politique de dépistage de la trisomie 21 propose (sous certaines conditions) un test génétique réalisé  à partir de l’ADN fœtal circulant appelé Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)

Nous avons 2 laboratoires agréés pour le dépistage sériques de la trisomie 21,

• un sur Montpellier, à la Polyclinique St Roch 560, Avenue Colonel Pavelet, 34075 Montpellier­).

Les docteurs Haissam RAHIL et Thomas ROUCAUTE sont adhérents au réseau périnatal « Naître en Languedoc-Roussillon » qui a pour objectif de coordonner l’action de l’ensemble des acteurs participant au dépistage prénatal.

• un sur Nîmes, au 490 rue Yves Sigal -30000 Nîmes

Les Dr Céline D’UVA-ADROGUER et Dr Fréderique BEBIN sont Médecins Biologistes agréées pour les marqueurs sériques de la Trisomie 21

Enfin tous nos laboratoires sont habilités pour le prélèvement et le pré ana pour la T21.