La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte)  à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales).

Les anomalies chromosomiques sont présentes à la naissance chez environ un enfant sur 300. L’une des plus fréquentes est la trisomie 21 (1 cas sur 700 nouveau-nés). La plupart des anomalies chromosomiques sont accidentelles (98 %). Cependant, certaines sont en rapport avec un remaniement chromosomique hérité d’un des parents (2 %).

Les anomalies dépistées peuvent être :
– du nombre c.à.d. présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).
– de structure de type translocation, délétion, inversion ou duplication d’une région chromosomique

Chez l’homme, le caryotype est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes (numérotés de 1 à 22) et une paire de gonosomes (XY) déterminant le sexe génotypique.

Cette discipline nous permet d’établir la formule chromosomique d’une personne : 46,XX pour une femme et 46,XY pour un homme.
Cette formule est invariable tout au long de la vie. On parle alors d’un caryotype constitutionnel par opposition au caryotype réalisé en onco-hématologie.

Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :
a- La cytogénétique conventionnelle (caryotype) qui assure un rendu de résultats avec une définition de l’ordre de 3Mb (mégabase).
b- La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une étude ciblée avec une définition de l’ordre de 1 Kb (kilobase).

Cette analyse ne peut être réalisée que sur prescription médicale après une consultation médicale du conseil génétique et la signature d’un consentement éclairé.

Le laboratoire Labosud met à disposition des prescripteurs, des feuilles de renseignements cliniques destinées à la prescription médicale, un modèle de consentement éclairé

La Cytogénétique humaine est une spécialité en biologie médicale soumise à un encadrement juridique et des textes législatifs concernant :
– l’autorisation de la structure ou du laboratoire d’analyse (loi n° 2004-800 du 6 Août 2004 relative à la bioéthique, décret n° 2008-321 du 4 Avril 2008)
– l’agrément du praticien en diagnostic génétique (loi n° 2004-800 du 6 Août 2004 modifiée par la loi du 7 Juillet 2011)
– encadrement de la prescription selon l’arrêté du 27 Mai 2013.

Notre laboratoire est autorisé pour exercer l’activité de cytogénétique et cytogénétique moléculaire en post et prénatale.
Ce secteur est sous la responsabilité des 2 biologistes agréés.
Docteur Haissam RAHIL et Docteur Thomas ROUCAUTE.